Penyebab Kelainan Genetik : Penentuan Dan Gangguannya

Posted on

Kelainan Genetik – Penyebab kelainan genetik dalam hal ini terjadi karena mutasi gen, kromosom tidak normal dan kerusakan gen. Gen ialah material pembawa sifat organisme dari parental “induk” ke filial “anak”.

Jika terjadi kelainan genetic maka akan menyebabkan kelainan pada berbagai aspek kehidupan seperti prilaku, fisiologis dan struktur tubuh. Kelainan gentik yang ditemukan di dunia pada saat ini berjumlah kurang lebih sekitar 4000 penyakit.

Gen berada di dalam kromosom yang berupa benang-benang “kromatin” terpintal. Kromosom berada di dalam nucleus atau inti sel. Kode urutan nukleotida berisi informasi genetik dalam gen yang penting pada urutan asam amino yang dibutuhkan tubuh.

Organisasi asam amino sangat penting karena berperan dalam pembentukan enzim. Kelainan genetik sulit dideteksi karena prosesnya memakan waktu yang lama. Obat dari penyakit genetic hingga saat ini belum ditemukan.

Penyebab Terjadinya Kelainan Genetik Pada Organisme

Nah berikut ini ialah 3 penyebab terjadinya kelainan genetik pada organisme diantaranya yaitu:

Kromosom Tidak Normal

Kromosom mengalami ketidaknormalan jumlah maupun bentuk. Pada organisme yang mengalami hal ini, organisme tersebut akan mengalami kelainan secara prilaku, struktur, maupun secara fisiologis.

Kromosom dapat memiliuki jumlah lebih atau memiliki jumlah kurang, kromosom pun dapat memiliki bentuk tidak normal seperti patah dan lain-lainnya. Kromosom yang tidak normal dapat diketahui pada suatu organisme dengan pengujian dan analisis yang tidak mudah.

Contoh penyakit kelainan kromosom pada manusia yakni sindrom Klinefelter dimana kromosom X yang dimiliki oleh laki-laki lebih satu. Kasus tersebut juga terjadi pada sindrom Down dimana terdapat kromosom ekstra pada kromosom 21.

Mutasi Pada Gen

Mutasi gen ialah perubahan struktur dan komposisi urutan nukleotida. Mutasi gen membutuhkan waktu yang lama dan berulang hingga menginfeksi suatu organisme. Perubahan yang siginifikan juga menyebabkan kelianan pada struktur, fisiologi dan prilaku.

Baca Juga :  Zygomycota : Pengertian, Struktur, Ciri, Reproduksi, Tempat Hidup, Manfaat Dan Gambarnya Lengkap

Kasus pada penyakit Huntington menyebab kerapuhan pada sindrom X. Contoh mutasi pada tumbuhan yakni saat terjadi radiasi di Fukushima yang menyebabkan pertumbuhan abnormal. Kasus ditemukannya daun yang tumbuh pada buah ketimun, kubis dengan ukuran raksasa dan lain-lain.

Kerusakan Gen

Kerusakan gen pada umumnya terjadi karena faktor keturunan. Hal demikian terjadi saat anak yang terlahir dari dua individu yang berbeda mengalami abnormal prilaku, homeostatis fisiologis dan struktur.

Induk dari anak tersebut pada umumnya normal, namun anak yang lahir membawa gen-gen yang rusak. Kemungkinan terjadi kerusakan saat proses mitosis dan miosis sel dan bagian-bagian membrane embrio.

Kerusakan genetik harus diwaspadai karena bisa terjadi tanpa bisa dideteksi. Nah berikut ialah beberapa mekanisme pada gen dan kromosom yang dapat menyebabkan kerusakan.

  • Aneuploidi
    Aneuploidi adalah mekanisme yang bisa membuat rusaknya yang disebabkan karena ketidaknormalan kuantitas kromosom terhadap mahluk hidup. Kromosom mengalami kehilangan pasangannya atau biasa disebut bersama dengan monosomi. Pada kromosom yang mengalami menambahkan kuantitas biasa disebut bersama dengan trisomi, tetrasomi, dan lain – lain.
  • Delesi
    Delesi adalah mekanisme yang bisa membuat rusaknya kromosom diakibatkan hilangnya anggota tertentu. Contoh masalah terhadap rusaknya ini yaitu terhadap sindrom Jaconsen.
  • Duplikasi
    Dupilkasi adalah mekanisme yang bisa membuat rusaknya kromosom saat terjadinya berlebihan materi genetik.
  • Inversi
    Inversi adalah mekanisme yang bisa membuat rusaknya gen yang berjalan terhadap urutan nukleotida. Urutan nukleotida terhadap Inversi mengalami pembalikan akibat kromosom mengalami patah.
  • Translokasi
    Translokasi adalah mekanisme yang bisa membuat rusaknya kromosom di mana terkandung anggota pertukaran segmen urutan nukleotida terhadap gen. Sebagian berasal dari kromosom mengalami pelekatan terhadap kromosom yang lain. Bagian berasal dari satu kromosom ditransfer terhadap kromosom lain. Berbagai karena sudah diketahui bisa membuat kelainan atau penyakit terhadap genetik.

Penentu Gangguan Genetik

Nah berikut ialah penentuan gangguan genetic berdasarkan komposisi pewarisan sifat diantaranya yaitu:

Gangguan Terhadap Autosomal Dominan Autosomal

Gen rusak sebab autosomal dominan berlangsung pas gen yang akan diwariskan merupakan gen dominan berasal dari suatu individu. Pewarisan tersebut dikenal pula sebagai pewarisan dengan pola dominan autosomal.

Gangguan Terhadap Autosomal Dominan Resesif

Gangguan sebab autosomal dominan resesif berlangsung saat individu beroleh dua alel rusak terhadap gen yang sama. Pola resesif yang diwariskan yaitu pola autosomal, pas ke dua induk punya gen resesif yang sama. Kedua gen resesif tersebut kemudian menyatu terekspresi terhadap anak.

Baca Juga :  Mengenal Makanan Untuk Meningkatkan Metabolisme Tubuh Manusia Dan Gambarnya Lengkap

Gangguan Sex – Linked

Gangguan Sex – Linked adalah gangguan yang terjadi, terkait dengan kromosom sex. Gangguan tersebut hanya berlangsung atau terekspresi terhadap kromosom sex.

Gangguan Genetik Multi – Faktorial

Gangguan genetik terhadap multi – faktorial adalah komplikasi berasal dari gangguan yang terjadi. Gangguan tersebut berlangsung sebab segi genetik dan segi lingkungan.

Banyak penyakit yang berlangsung akibat gangguan genetik terhadap manusia. Berikut adalah lebih dari satu persoalan gangguan genetik yang pernah dialami oleh manusia.

Achromatopsia

Achromatopsia adalah problem yang berjalan karena autosomal resesif yang dibawa oleh orang tua. Gejala yang disebabkan oleh penyakit ini pada penderita adalah kehilangan sensitivitas pada penglihatan, yaitu pada cahaya, warna, dan fokus. Hal selanjutnya termasuk diketahui sebagai batang monochromatism. Kasus Achromatopsia berjalan sebanyak 1 berbanding 33000 di Amerika Serikat.

Pada umur bayi 6 bulan, penyakit selanjutnya bakal mulai diketahui saat anak tunjukkan nistagmus. Penyakit ini memiliki dua jenis, yang pertama yaitu jenis yang kritis atau dikenal Complete Achromatopsia dan penderita mudah atau parsial yang dikenal bersama Parcial Achromatopsia. Para penderita memerlukan alat optik bantu untuk meningkatan ketajaman dalam aktivitas penglihatan.

Achondroplasia

Achondroplasia adalah penyakit kelainan genetik autosomal dominan yang diturunkan dari orang tua sehat. Individu yang menderita penyakit ini bakal mengalami anggota tubuh yang tidak ideal dan proporsional. Gangguan secara intelektual tidak dialami oleh penderita tersebut. Penderita biasanya mengalami problem pada tulang rawan, tulang panjang akibat kegagalan sistem konversi jadi tulang sejati.

Gangguan selanjutnya banyak berjalan karena mutasi saat sistem pembelahan jadi zigot. Saat sel sperma dan sel telur menyatu sesudah itu jadi zigot tersedia sistem pembelahan miosis dan pembelahan mitosis yang abnormal. Achondroplasia sanggup dideteksi saat sebelum terjadinya kelahiran bersama alat USG. Pada problem ini tidak tersedia obat yang sanggup menyembuhkan. Jalan operasi sanggup saja ditunaikan bersama perluasan tungkai .

Albinisme

Albinisme adalah kelainan genetik di mana penderita tidak sanggup meproduksi melanin pada iris mata, kulit, dan rambut. Penderita albino bakal memiliki kulit terang dan pucat. Rambut dan iris mata bakal pula berwarna terang. Albino berjalan karena pewarisan alel resesif dari orang tua ke penderita. Kelainan ini sampai sat ini tidak sanggup disembuhkan. Penderita pada biasanya memerlukan alat bantu bantuan dari sinar matahari karen sensitif yang tinggi. Ada dua jenis jenis Albino yaitu Albino jenis 1 dan Albino jenis 2.

Baca Juga :  Ciri Makhluk Hidup : Pengertian, Contoh Dan Gambarnya
Penyakit Alzheimer

Penyakit ini merupakan penyakit bersama tanda-tanda hilangnya ingatan secara bertahap. Iritabilita bakal memudar perlahan dan keadaan hati jadi lebih sensitif. Penyakit ini di awali bersama kebingungan dan penurunan kemampuan untuk memproduksi bahasa. Ilmuwan sampai saat ini belum menemukan obat untuk penyakit Alzheimer. Pencegahan sanggup ditunaikan bersama melakukan latihan mental dan stimulasi dan juga melakukan diet  secara seimbang. Hipotesis pada kaskade amiloid menunjukan adanya kelebihan fragmen protein penderita.

Sindrom Angelman

Sindrom angelman berjalan karena problem neurologis yang ditandai bersama problem bicara, gerakan, dan keseimbangan tubuh. Pasien penderita problem ini pada biasanya bersikap lebih ceria, lebih bahagia, dan hiperaktif. Pada sistem kelahiran, tidak tersedia kelainan, seluruh berjalan normal. Kelainan ini mulai tampak saat memasuki umur anak – anak.

Anak yang terkena penyakit ini bakal mengalami keterlambatan intelektual. Gangguan syaraf atau neurologis ini dikemukakan pertama kali pada th. 1965 oleh seorang dokter yang beasal dari Inggris bernama Dr. Harry Angelman. Anak selanjutnya mengalami penghapusan kromosom 15 atau aktivasi maternal.

Pada kemiripan kasus yaitu sindrom Prader-Willi, penderita mengalami kelainan yang mirip di mana inaktivasi paternal pada pewarisan kromosom 15. Penyakit – penyakit selanjutnya sampai saat ini belum ditemukan obat atau penanganan pengobatannya. Resiko – Resiko selanjutnya sanggup diminimalisir bersama langkah kontrol pra- nikah dan bantuan nutrisi maupun konsultasi saat jaman kehamilan.

Semoga dengan adanya ulasan tersebut mengenai Penyebab Kelainan Genetik dapat menambah wawasan dan pengetahuan kalian semua,, terima kasih banyak atas kunjungannya.

Baca Juga: